走进大众视野的罕见病SMA，你了解吗？

SMA中文名称为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。

SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）在中、重度患者中也会受到不同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难，需要进行呼吸支持。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。

根据患者起病年龄和临床病程，SMA由重到轻可分为四种类型：

1型，即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生6个月内发病，进展迅速，不能独坐，若不进行治疗，大多活不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中间型，约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病，患儿最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

3型，即青少年型，约占20%。多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短或轻度下降。

4型，即成人型。早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

随着近年来新药研发技术的不断进展，目前国际上已有三种SMA的修正治疗药物获批，分别为鞘内注射药物Spinraza，一次性给药基因药物Zolgensma，以及口服小分子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于2019年2月在中国获批，且在2021年还成功进入我国国家医保新增目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各SMA协会发布的《2017年SMA护理国际标准指南》中建议每个SMA患者每年同时接种流感（流感）疫苗和肺炎球菌疫苗，提出即使还没有明显的呼吸系统症状，也应该尽早开始呼吸管理，对于所有不能坐着的婴儿至少每三个月进行一次肺通气检查。必要时可用呼吸机辅助呼吸，加强肺通气效率，咳嗽能力弱的肺部感染者可以用仪器辅助排痰。

同时欧洲呼吸学会ERS于2018年发布的《呼吸肌训练的力量和潜力》白皮书中明确指出运动神经元疾病(NMD)患者需要进行呼吸训练，利用短时间高强度的训练，提高呼吸肌力量和耐力。SMA作为NMD临床典型分类之一，其患者因肋间肌无力，或病情加剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼吸机能衰退，从而引发肺炎或呼吸衰竭，更要特别注意“呼吸”。ERS白皮书推荐使用呼吸训练器进行训练，NMD患者可从吸气和呼气训练中明显获益。长期坚持使用呼吸训练器可以增加吸气肌力，改善运动耐力、降低呼吸困难和乏力、提高肺通气效率，利于O2和CO2的气体交换、促进气道廓清等。

吸气训练前后MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照组基本维持不变。

吸气训练前后MEP显著增加，而对照组基本维持不变。

吸气训练前后PEF显著增加，而对照组基本维持不变。

呼吸训练器主要可以分目标流阻负荷、机械阈值负荷、渐减式流阻负荷三种。

① 目标流阻负荷型呼吸训练器通过调整气流口的直径大小，来产生不同的吸气或呼气阻抗，受用力程度及气流流速的影响，阻力变化率大，不恒定，无法量化。

② 机械阈值负荷呼吸训练器为恒定负载阻抗呼吸肌训练，主要通过调节弹簧的长度来获取不同的阻抗，可获得恒定阻力，但是限制容量反应，影响呼吸肌在收缩过程中能被刺激的长度。

③ 渐减式流阻负荷呼吸训练器自适应压力容量关系，根据呼吸肌力量动态加载负载阻抗，可获得恒定阻力及最大吸气容量，大大减少呼吸肌训练损伤，达到训练的最佳效果。

部分图文来源于网络

侵删